RESUMO
A 21-year-old Caucasian man presented with a complaint of nyctalopia. Visual acuity in both eyes was 20/20 and anterior segment biomicroscopy results were unremarkable. Fundoscopy revealed peripheral avascular zones, minimal peripheral retinal exudation from the retinal vessels, peripheral retinal telangiectasias and anastomosis in both eyes, and retinal vascular dragging toward the temporal periphery in both eyes. Full field electroretinography showed that rod responses were almost absent and that cone responses were reduced. Macular optical coherence tomography showed normal structure in both eyes. Vascular changes were attributed to a subclinical form of familial exudative vitreoretinopathy. This was an interesting case due to the association of familial exudative vitreoretinopathy with rod-cone dystrophy.
Um homem caucasiano de 21 anos foi avaliado com queixa de nictalopia. A acuidade visual era 20/20 em ambos os olhos. Biomicroscopia do segmento anterior era normal. A fundoscopia revelava zonas avasculares periféricas, exsudação mínima dos vasos retinianos periféricos da retina, telangiectasias da retina periférica com anastomoses em ambos os olhos e deslocamento vascular da retina em direção a periferia temporal em ambos os olhos. O eletrorretinograma (ERG) de campo total apresentava respostas de bastonetes praticamente indetectáveis e redução das respostas de cones. A tomografia de coerência óptica (OCT) macular mostrava estrutura normal em AO. As alterações vasculares foram atribuídas à forma subclínica da vitreorretinopatia exsudativa familiar. Este é um caso interessante com a associação de vitreoretinopatia exsudativa familiar e distrofia de cones e bastonetes (RCD).
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Doenças Retinianas/genética , Vitreorretinopatia Proliferativa , Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes , EletrorretinografiaRESUMO
Hyperornithinemia associated with gyrate atrophy of the choroid and retina is a rare, autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of the mitochondrial matrix enzyme, ornithine d- aminotransferase [OAT]. This enzyme catalyses the pyridoxal phosphate-dependent transamination of ornithine and glutamic acid. Over 150 biochemically documented cases have been reported out of which one-third are Finnish, We report three cases of this metabolic disorder in one family who was investigated for high myopia associated with degenerative the fundus. The diagnosis was made on clinical, changes in electrophysiological and biochemical features. Since a-ketoglutarate to D'-pyrroline this disorder can present in the pediatric age with 5-carboxylic acid and myopia, children presenting with degenerative myopia need to be investigated for this disorder
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Ornitina/sangue , Doenças Retinianas/genética , Ornitina-Oxo-Ácido Transaminase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos , Dipeptídeos , Literatura de Revisão como Assunto , Mutação , AtrofiaRESUMO
OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.
PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Oftalmopatias Hereditárias/patologia , Angiofluoresceinografia/instrumentação , Doenças Retinianas/patologia , Estudos de Casos e Controles , Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia , Fluorescência , Fundo de Olho , Aumento da Imagem , Lipofuscina/metabolismo , Degeneração Macular/patologia , Estudos Prospectivos , Doenças Retinianas/genética , Retinose Pigmentar/patologiaRESUMO
Vários estudos têm procurado identificar marcadores genéticos para doenças oftalmológicas. Dentre eles, destaca-se o antígeno de histocompatibilidade humano (Human Leukocyte Antigens). Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema antígeno de histocompatibilidade humano é conhecido por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes doenças. Em virtude do seu acentuado polimorfismo, o tipo e a força da associação variam a depender da enfermidade e da raça (etnia) estudadas. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos antígeno de histocompatibilidade humano e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. O presente trabalho tem por objetivos revisar a estrutura e função do sistema antígeno de histocompatibilidade humano e relatar suas associações com uveíte anterior aguda, penfigóide cicatricial ocular, ceratocone de início na juventude e retinocoroidopatia "birdshot".
Assuntos
Humanos , Oftalmopatias/imunologia , Antígenos HLA/imunologia , Alelos , Oftalmopatias/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II , Antígenos HLA/genética , Doenças Retinianas/genética , Doenças Retinianas/imunologia , Uveíte Posterior/genética , Uveíte Posterior/imunologiaRESUMO
El Síndrome HERNS es una Vasculopatía de afectación multisistémica hereditaria autosómica dominante, cuya mutación se encuentra en el Cromosoma 3p21, se caracteriza por la afectación progresiva del endotelio, retina, riñón y accidente cerebrovascular, ha sido descrito en familias de origen caucásico principalmente y otras de origen oriental, el tratamiento y pronostico de estos pacientes no está del todo claro han habido reportes de mejoría en los síntomas y la progresión radiológica mediante el uso de corticoides, sin embargo la evidencia disponible no permite realizar conclusiones basadas en la evidencia debido al escaso numero de pacientes que se han reportado en la literatura. El diagnóstico se puede confirmar mediante estudio genético. Se presenta un caso de un paciente de 43 años que ingresa al Servicio de Urgencia con Síndrome Convulsivo, el primer estudio imagenológico reveló un probable Glioblastoma Multiforme su evolución y estudio evidenciaron compromiso multisistémico que comparte similitud clínica e imagenológicas en el test de Fuoresceína de Retina y la Resonancia Nuclear Magnética Cerebral con el Síndrome HERNS. El estudio molecular y genético no fue posible realizar quedando pendiente la confirmación diagnóstica.
The HERNS Syndrome is a Vasculopathy of affectation multisistemic hereditary autosomal dominant, whose mutation is in the Cromosoma 3p21, is characterized by the progressive affectation of the endotely, retinal, kidney and stroke, has been described in families of caucasian origin principally and others of oriental origin, the treatment and I predict of these patients it is not completely clear there have been reports of improvement in the symptoms and the radiological progression by means of the use of corticoides, nevertheless the available evidence does not allow to realize conclusions based on the evidence due to the patients' scanty number that has been reported in the literature. The diagnosis can be confirmed by means of genetic study. There appears a case of a patient of 43 years old who enters to the Service of Urgency with Convulsive Syndrome, the first radiological study revealed a probable Glioblastoma Multiforme his evolution and study they demonstrated commitment multisistemic that shares clinical similarity and imagenological in Fluoresceína's test of Retina and the Nuclear Magnetic Cerebral Resonance with the Syndrome HERNS. The molecular and genetic study was not possible to realize remaining hanging the diagnostic confirmation.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Endotélio Vascular/patologia , Doenças Retinianas/diagnóstico , Nefropatias/diagnóstico , Transtornos Cerebrovasculares/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Doenças Retinianas/genética , Nefropatias/genética , Transtornos Cerebrovasculares/genéticaRESUMO
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopia, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico, evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral
Assuntos
Doenças Retinianas/fisiopatologia , Doenças Retinianas/genética , Doenças Retinianas/terapia , Retinose Pigmentar/etiologia , Retinose Pigmentar/terapia , Retinose Pigmentar/epidemiologia , Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia , Olho/patologia , Atrofia Óptica/diagnóstico , Atrofia Óptica/fisiopatologia , Atrofia Óptica/terapiaRESUMO
Se trata de cuatro (4) pacientes, producto de padres consanguíneos, quienes al hallazgo oftalmológico se encontró disminución de la agudeza visual de 20/200 o menos, lesión atrófica en el área macular y múltiples manchas blanco-amarillentas en la periferia de la retina simétricas y bilaterales, que nos permitió determinar que se trata de una enfermedad de Stargardt
Assuntos
Adolescente , Adulto , Humanos , Retina/patologia , Doenças Retinianas/genética , Doenças Retinianas/patologia , Fundo de Olho , Macula Lutea/patologia , Degeneração Macular/genéticaRESUMO
Os autores fazem uma revisäo do quadro clínico e apresentam dois casos de retinosquise juvenil ligada ao cromossoma-X, tecendo comentários sobre alguns exames complementares, a luz dos últimos trabalhos da literatura mundial